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S�ndrome de Kartagener: A prop�sito de un caso

 

Kartagener syndrome: About a case

 

S�ndrome de Kartagener: sobre um caso

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Correspondencia: rmacas2@utmachala.edu.ec

 

 

Ciencias de la Salud ���

Art�culo de Revisi�n

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* Recibido: 23 de junio de 2022 *Aceptado: 12 de julio de 2022 * Publicado: 15 de agosto de 2022

 

1. Estudiante, Carrera de Enfermer�a, Facultad de Ciencias Qu�micas y de la Salud, Ecuador.
2. Estudiante, Carrera de Enfermer�a, Facultad de Ciencias Qu�micas y de la Salud, Ecuador.
3. Mag�ster en Salud P�blica, Licenciada en Enfermer�a, Universidad T�cnica de Machala, Ecuador.

Resumen

Introducci�n: El s�ndrome de Kartagener es una patolog�a hereditaria autos�mica poco frecuente caracterizada por la triada situs inversus, sinusitis y bronquiectasia, aparece en el nacimiento, la infancia o en la edad adulta. Objetivo: Describir el proceso de atenci�n de enfermer�a, realizado en un caso de adolescente con S�ndrome de Kartagener que ingres� a un establecimiento de salud del Cant�n Pasaje, Ecuador. Descripci�n del caso: Paciente femenina de nacionalidad ecuatoriana con manifestaciones cl�nicas de la triada de Kartagener y asperger desde los 3 a�os, con antecedente de fibrosis qu�stica a los 11 a�os de edad. Los estudios imagenol�gicos de rayos X de t�rax, tomograf�a axial computarizada de t�rax y se�os paranasales confirman las manifestaciones del s�ndrome de Kartagener. Se aplican cuidados siguiendo el proceso de atenci�n de enfermeria que inicia con la valoraci�n, se establece el diagn�stico, se elabora un plan de intervenci�n encaminados a satisfacer las necesidades de la paciente que se encontraban alteradas. Conclusiones: se destaca la importancia del diagn�stico, tratamiento oportuno y prevenci�n de complicaciones respiratorias�� por la enfermedad, por ende, el rol de enfermeria en el manejo de pacientes con esta patolog�a debe ser integral para lograr una recuperaci�n favorable.

Palabras Clave: S�ndrome de Kartagener; fibrosis qu�stica; cuidado de enfermer�a.

 

Abstract

Introduction: Kartagener syndrome is a rare autosomal hereditary pathology characterized by the triad situs inversus, sinusitis and bronchiectasis, it appears at birth, childhood or adulthood. Objective: To describe the nursing care process carried out in a case of an adolescent with Kartagener Syndrome who was admitted to a health facility in the Canton of Pasaje, Ecuador. Case description: Female patient of Ecuadorian nationality with clinical manifestations of the Kartagener and Asperger's triad since she was 3 years old, with a history of cystic fibrosis at 11 years of age. Imaging studies of chest X-rays, computed tomography of the chest, and paranasal sinuses confirm the manifestations of Kartagener syndrome. Care is applied following the nursing care process that begins with the assessment, the diagnosis is established, and an intervention plan is drawn up aimed at satisfying the patient's needs that were altered. Conclusions: the importance of diagnosis, timely treatment and prevention of respiratory complications due to the disease is highlighted, therefore, the role of nursing in the management of patients with this pathology must be integral to achieve a favorable recovery.

Keywords: Kartagener's syndrome; cystic fibrosis; nursing care.

 

Resumo

Introdu��o: A s�ndrome de Kartagener � uma patologia heredit�ria autoss�mica rara caracterizada pela tr�ade situs inversus, sinusite e bronquiectasia, aparecendo ao nascimento, inf�ncia ou idade adulta. Objetivo: Descrever o processo de cuidado de enfermagem realizado em um caso de um adolescente com S�ndrome de Kartagener internado em uma unidade de sa�de do Cant�o de Pasaje, Equador. Descri��o do caso: Paciente do sexo feminino de nacionalidade equatoriana com manifesta��es cl�nicas da tr�ade de Kartagener e Asperger desde os 3 anos de idade, com hist�ria de fibrose c�stica aos 11 anos. Estudos de imagem de radiografia de t�rax, tomografia computadorizada de t�rax e seios paranasais confirmam as manifesta��es da s�ndrome de Kartagener. O cuidado � aplicado seguindo o processo de cuidado de enfermagem que se inicia com a avalia��o, estabelece-se o diagn�stico e elabora-se um plano de interven��o visando a satisfa��o das necessidades alteradas do paciente. Conclus�es: destaca-se a import�ncia do diagn�stico, tratamento oportuno e preven��o de complica��es respirat�rias decorrentes da doen�a, portanto, o papel da enfermagem no manejo de pacientes com esta patologia deve ser integral para alcan�ar uma recupera��o favor�vel.

Palavras-chave: s�ndrome de Kartagener; fibrose c�stica; cuidados de enfermagem.

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Introducci�n

El s�ndrome de Kartagener (SK) es una patolog�a gen�tica hereditaria, autos�mica recesiva, con una m�nima incidencia en la poblaci�n, caracterizada por la triada situs inversus parcial o total, sinusitis cr�nica y bronquiectasia, y se considera una variaci�n cl�nica de la discinesia ciliar primaria la cual ocurre por anomal�a cong�nita de los cilios primarios (P�rez-Crespo, 2019). Sus manifestaciones cl�nicas suelen presentarse desde el nacimiento, siendo m�s manifiestas en la infancia, y en la edad adulta. (Casta�eda-Guillot, 2019) Esta enfermedad causada por una mutaci�n en el cromosoma 5p, locus de la prote�na dine�na, fue mencionada por primera vez Siewert en 1904 (Lastres-Avil�s, 2018). Sin embargo, fue el neum�logo Manes Kartagener quien describi� por primera vez la tr�ada caracter�stica en 1933. Posteriormente en 1975 Camner et al. sugirieron por primera vez la discinesia ciliar como la causa del s�ndrome de Kartagener. Tiene una prevalencia estimada de 1/15 000-1/30 000 personas. No obstante, en la actualidad la sit�an en 1/10 000 reci�n nacidos vivos (P�rez-Crespo,2019). En Ecuador se desconoce la incidencia y prevalencia exacta de esta rara patolog�a.

El diagn�stico es complicado debido a los cuadros cl�nicos inespec�ficos que presenta cada persona. Los s�ntomas nasales y la dificultad respiratoria comienzan cerca del nacimiento, mientras que la tos productiva t�pica de la bronquiectasia casi siempre se presenta ya en la edad adulta (Ram�rez-Guerra, 2021). La mayor�a de los casos que se diagnostican durante la infancia es debido a infecciones respiratorias a repetici�n, a auscultar los ruidos card�acos a la derecha y realizarse estudios imagenol�gicos de senos paranasales y t�rax (G�mez-Correa et al., 2018)

Las personas con este trastorno presentan� infecciones� del tracto respiratorio alto y bajo y exacerbaci�n de las bronquiectasias por el� deficiente aclaramiento mucociliar� y acumulaci�n de secreciones especialmente en las v�as a�reas inferiores.(Guerra et al., 2021) As� mismo, pueden presentar inflamaci�n de los senos paranasales, tapones de moco, hipertensi�n pulmonar, otitis, e infertilidad masculina (Mu�oz,2018). (Avil�s et al., 2018)

El tratamiento de esta afecci�n se enfoca en la prevenci�n y manejo farmacol�gico de infecciones en v�as respiratorias altas y bajas (esquema de vacunaci�n actualizado e inmunizaci�n contra influenza), actividad f�sica, evitar fumar, limpieza de mucosas, fisioterapia respiratoria, nebulizaciones con soluci�n salina hipert�nica, detecci�n temprana de complicaciones, tratamiento de exacerbaciones y complicaciones de bronquiectasias, optimizaci�n del tratamiento para sinusitis y otitis media (Cakmak et al., 2019), por lo que es fundamental que se integren al equipo m�dico, especialmente personal de enfermer�a competente, con el prop�sito de potenciar la atenci�n humanizada.�

En la formaci�n de enfermer�a muy pocas investigaciones abordan la trayectoria de la ense�anza especializada en el manejo del paciente con enfermedades gen�ticas. No obstante, a trav�s del proceso de atenci�n en enfermer�a (PAE), que constituye un m�todo de identificaci�n de las necesidades del paciente, puede realizarse un plan de intervenci�n individualizado que de forma ordenada y sistem�tica permite la recolecci�n de informaci�n, la identificaci�n de signos y s�ntomas de estas enfermedades que permitan llegar al diagn�stico enfermero, as� como realizar la planificaci�n, ejecuci�n, y evaluaci�n del cuidado para el bienestar del individuo, la familia y la comunidad. Por ello, el Proceso de Atenci�n de Enfermer�a es la principal herramienta de los enfermeros para el seguimiento de estos pacientes, en colaboraci�n con un equipo multidisciplinar.(Chamba-Tandazo et al.,2021)

El presente caso cl�nico hace referencia al proceso de atenci�n de enfermer�a que se implementar� en una paciente adolescente con diagn�stico de s�ndrome de Kartagener a los 6 a�os de edad. La enfermera especialista para trabajar y brindar cuidados a este tipo de pacientes requiere trabajar con soporte en evidencias. Por esto, se ha iniciado haciendo revisi�n te�rica de la patolog�a, que sustentan los cuidados de enfermer�a, y tambi�n desde las teor�as de enfermer�a que dan sustento al hacer enfermero.

El objetivo fue describir el proceso de atenci�n de enfermer�a realizado en una adolescente con S�ndrome de Kartagener que ingres� a un establecimiento de salud del Cant�n Pasaje, Ecuador.

 

Material y m�todo

La metodolog�a de un caso cl�nico es una herramienta que contribuye en el fortalecimiento del conocimiento desarrollando habilidades y destrezas en las personas para ejecutar intervenciones en las personas, as� como, presentando recomendaciones o acciones a seguir para la soluci�n de problemas(Mart�nez-Mart�nez et al., 2015).

El abordaje de este estudio se realiz� a trav�s del proceso de atenci�n de enfermer�a siendo un m�todo ordenado y sistem�tico para obtener informaci�n, e identificar los problemas del individuo, familia y comunidad con el prop�sito de planear, ejecutar, y evaluar el cuidado de enfermer�a (Rold�n,2013).

El proceso de atenci�n de enfermer�a, sigue el caso de la paciente presentada. Se inicia con la valoraci�n donde se recoge sus datos personales y de salud, se establece el diagn�stico presente al momento que llega al establecimiento de salud, se dise�a el plan de cuidados a seguir que incluye los objetivos de los cuidados a brindar, y la intervenci�n de enfermer�a requerida seguido de su ejecuci�n. Luego se realiza la valoraci�n de los resultados obtenidos(Ponti et al., 2017). La informaci�n que se presenta corresponde a resultados del seguimiento de la paciente desde el momento que ingres� al establecimiento de salud, hasta la actualidad.

 

 

 

Descripci�n del caso desde la perspectiva del proceso de atenci�n de enfermer�a

Paciente femenina, mestiza, nacida en la Provincia de El Oro, con residencia actual en el Cant�n Pasaje, instrucci�n educativa b�sica, de 15 a�os de edad, ecuatoriana de nacimiento sin antecedentes patol�gicos familiares. Con antecedentes personales de infecciones respiratorias repetitivas y situs inversus desde los 10 meses de edad. A los 3 a�os es diagnosticada de s�ndrome de Kartagener + s�ndrome de asperger. A los 11 a�os de edad presenta distr�s respiratorio repetitivo, tos con flema, malestar general, dolor abdominal de leve intensidad, disnea, hiporexia, astenia y dolor tor�cico mediante este cuadro cl�nico se diagnostica la Fibrosis Qu�stica.

Al examen f�sico, consciente, orientada en tiempo lugar y persona, fascias p�lidas, mucosas orales h�medas, t�rax sim�trico con respiraciones apneicas, abdomen blando depresible con leve doloroso a la palpaci�n, se observa p�rdida de peso, presi�n arterial:� 80/70 mmHg; temperatura: 39.5�C; frecuencia cardiaca: 120 por minuto; frecuencia respiratoria:� 14 por minuto; saturaci�n de ox�geno:� 77%.

Se advierte ansiedad, tambi�n dificultad para movilizarse. En repetidas ocasiones presenta dificultad respiratoria, no conciliaba el sue�o en intervalos largos durante la noche. Cuando acude a la consulta, la paciente se muestra irritable, tiende a aislarse, no tiene motivaci�n o inter�s por nada, facies triste.

Los ex�menes sangu�neos, reportan: hemoglobina 11.60 g/dl, leucocitos 7430 mm3, complemento C4 Nefelometr�a: 9.05 mg/dl, en cuanto a ex�menes de enzimas tenemos el Lactato deshidrogenasa alterada con 160.00 U/L por encima del valor normal, fosfatasa alcalina 84.00 dentro de los valores normales.

En cuanto, a estudios imagenol�gicos se realiz� ecograf�a abdominal la cual revel� alteraci�n en la posici�n de los �rganos mostrando los pulmones de manera invertida, es decir el derecho en el lado izquierdo y viceversa; adem�s el coraz�n est� situado a la derecha del estern�n.

Por otro lado, tambi�n se realiz� una tomograf�a axial computarizada (TAC) simple y contrastada de t�rax, en la cual revela localizaci�n an�mala de coraz�n con �pex y aorta descendente hacia el lado derecho, bronquiectasias saculares, qu�sticas y varicosas asim�tricas hacia la base del campo pulmonar izquierdo algunas de ellas con contenido mucoso impactado en su interior, consolidados en el l�bulo inferior izquierdo. Adem�s, �reas con parcheados de diferente atenuaci�n distribuido por ambos campos pulmonares, por atrapamiento a�reo y engrosamiento de las paredes peri bronquiales. Tambi�n infiltrado alveolar con morfolog�a en �rbol en brote de predominio basal bilateral en relaci�n a proceso infeccioso que demuestra proliferaci�n Endo bronquial de la infecci�n.

Es valorada por m�dico de turno quien solicita ex�menes de cultivo de esputo, hemocultivo y coprocultivo e indica hospitalizaci�n. Se decide terap�utica farmacol�gica: cloruro de sodio 7% 3cc IV, ceftazidima 2g IV c/8h, amikacina 590 mg IV QD, terapia respiratoria: budes�nida 1 puf, salbutamol 3 puf por inhalo c�mara. Seg�n ex�menes de laboratorio en el cultivo de esputo se constat� estreptococos pi�genos, los hemocultivos y coprocultivos resultaron negativos, sin ninguna alteraci�n.

 

Plan de cuidados del Proceso de Atenci�n de Enfermeria proporcionados

Para aplicar el proceso de atenci�n de enfermer�a en este caso, se realiz� la valoraci�n por dominios aplicando la taxonom�a NANDA - NIC- NOC. Posteriormente, a las intervenciones que se pudieron realizar el paciente fue dado de alta hospitalaria con un estado de salud �ptimo y un tratamiento farmacol�gico adecuado.

 

Tabla 1. Valoraci�n por dominios NANDA, NOC y NIC:� Patr�n respiratorio ineficaz.

Discusi�n

El PAE, que se aplic� en la paciente, permiti� recoger informaci�n durante la anamnesis en relaci�n a las manifestaciones cl�nicas de Kartagener. Estudios muestran que la sintomatolog�a de SK. var�a de acuerdo a la edad: en los neonatos se evidencia dificultad respiratoria con necesidad de ox�geno; en la infancia se observa tos productiva , otitis media, rinorrea y obstrucci�n bronquial recurrente, que simulan cuadros asm�ticos; en cambio en los adolescentes y adultos son frecuentes las bronquiectasias, sinusitis y cefalea.(Portell-Betancourt et al., 2020) Este cuadro cl�nico descrito es similar en nuestra paciente quien fue diagnosticada de esta patolog�a a la edad de 3 a�os presentando las mismas caracter�sticas cl�nicas que mencionan los autores.

Una de las complicaciones frecuentes que se observan en las personas con Kartagener es la Fibrosis qu�stica (FQ) consider�ndose altamente mortal espec�ficamente en la etapa de la ni�ez, (Scotet et al., 2020). Otro estudio revela que en la etapa de la ni�ez se presenta el s�ndrome de malabsorci�n (diarrea/esteatorrea) y desnutrici�n debido a la FQ.(Zuloaga et al., 2021) Situaci�n similar con nuestro estudio ya que la paciente fue diagnosticada con esta comorbilidad en la etapa escolar evidenci�ndose s�ntomas como: malestar general, dolor abdominal de leve intensidad e hiporexia.

Algunos estudios han demostrado que el tratamiento inicial en la discinesia ciliar est� basado en fisioterapia respiratoria y actividad f�sica, ya que promueve la limpieza de las v�as respiratorias; y el uso de antibi�ticos para controlar las infecciones respiratorias aguda. De igual forma, se se�ala que la terapia antibi�tica es imprescindible en procesos infecciosos y la fisioterapia respiratoria mejora la funci�n pulmonar (Encalada & Coronel, 2019). En relaci�n al tratamiento que se instaur� en nuestra paciente, la antibioticoterapia fue ciprofloxacina v�a oral c/24 h, y terapia respiratoria con tobramicina y colistina. Adem�s, se mantiene con ox�geno con 0,5 lts x min en la ma�ana y 1 lts x min en la noche.

Estudios han demostrado que resulta �til para la pr�ctica asistencial la valoraci�n por Patrones Funcionales propuesto por Marjory Gordon, (Ru�z-Gonz�lez et al., 2020) y la aplicaci�n de la taxonom�a NANDA, NIC �y NOC, porque aportan informaci�n que permite evaluar y cuantificar el alcance de los problemas del usuario, y sobre esta base establecer el juicio de enfermer�a (Rodr�guez-Acelas et al., 2020). Esta investigaci�n tiene semejanza con este estudio de caso ya que de igual forma se aplic� el proceso de atenci�n de enfermer�a jerarquizando el dominio 4, en el que encontramos el diagn�stico- Patr�n respiratorio ineficaz cuyas actividades fueron: la monitorizaci�n respiratoria, fisioterapia respiratoria y vigilancia.

Se evalu� los siguientes indicadores: afrontamiento en el estado de salud del paciente, cambios en la frecuencia respiratoria, disminuci�n de la ansiedad, lo cual ayud� de forma imprescindible a brindar cuidados human�sticos, centr�ndonos en la mejora del estado de salud de la paciente. Se ha evidenciado en la mayor�a de estas patolog�as estadios de cronicidad que a su vez generan comorbilidad y casi en su totalidad ocasionan un alto grado de discapacidad y dependencia, necesitando por ello de cuidados especializados e intervenciones multidisciplinares.

Estudios disponibles se�alan c�mo el perfeccionamiento de una enfermera con roles avanzados conlleva impactos positivos en la salud en pacientes de diferentes patolog�as y en distintos escenarios con intervenciones enfocadas en la persona y familia en el nivel asistencial, social y educativo contribuyendo a la captaci�n temprana de la patolog�a, consejer�a gen�tica o al manejo a largo plazo de esta enfermedad.

 

Conclusi�n

El S�ndrome de Kartagener es un trastorno hereditario que pertenece al grupo de la disgenesia ciliares cuyas caracter�sticas cl�nicas son la triada situs inversus, sinusitis y bronquiectasias. Requiere de un manejo terap�utico multifactorial como vacunas, antibioticoterapia, fisioterapia respiratoria, y oxigenoterapia. La complicaci�n de mayor relevancia es la fibrosis qu�stica y en menor frecuencia hipertensi�n pulmonar, otitis, infertilidad e infecciones recurrentes del tracto respiratorio inferior.

Nuestra investigaci�n fue orientada desde la aplicaci�n del proceso de atenci�n de enfermer�a estableciendo cuidados que se debe brindar a personas diagnosticadas con este s�ndrome basados en el conocimiento y juicio cl�nico, mediante los diagn�sticos de enfermer�a Nanda, Nic y Noc, individualizando el cuidado bajo el principio de autonom�a y beneficencia de nuestra profesi�n para favorecer el bienestar de las pacientes con las acciones ejecutadas �

 

 

 

 

Referencias

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