Genes BRCA1 y BRCA2 en cáncer de mama en mujeres a nivel de América latina

Byron Patricio Tapia Sarmiento, Jonnathan Gerardo Ortiz Tejedor

Resumen


Introducción: El cáncer de mama es considerado uno de los cánceres con mayor incidencia y mortalidad en mujeres de entre los 40 a 50 años de edad a nivel mundial. Su etiología abarca varias alteraciones genéticas, siendo los principales afectados los genes BRCA1 Y BRCA2.


Objetivo general: describir la información relacionada con las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 en cáncer de mama en mujeres a nivel de Latinoamérica.


Metodología: se trata de una revisión bibliográfica a la que se han usado los términos: genes BRCA1 y BRCA2, cáncer de mama en mujeres de América Latina, entre los años 2015 al 2021. En ella se incluirán las bases de datos sustraídos de PubMed, Science Direct, Redalyc, Scielo y Google académico. Cabe destacar que hubo limitaciones en el estudio ya que algunas publicaciones destacan que la mayoría de los países latinoamericanos en vía de desarrollo no existen un sistema de salud optimo que permita acceder a los usuarios a un screening oportuno.


Resultados: Se recopiló información narrativa de 44 artículos científicos publicados. La mayoría de los artículos coinciden que frecuentemente la muerte por cáncer de mama está altamente relacionada con mutación del gen BRCA1. Además, se ha encontrado que de cada diez mujeres ocho de ellas presentaran un tipo de cáncer de mama.


Conclusión: En las últimas décadas se ha notado un incremento significativo tanto en la morbilidad como mortalidad en mujeres de Latinoamérica a causa del cáncer de mama con alteraciones de origen genético principalmente en el gen BRCA1.


Palabras clave


Genes BRCA1; Genes BRCA2; Cáncer De Mama; América Latina.

Texto completo:

PDF HTML

Referencias


Organización Mundial de la Salud. Cáncer de mama. [Online].; 2023 [cited 2023 octubre. Available from: https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/breast-cancer.

Organización Panamericana de la Salud. Cáncer de mama. [Online].; 2023 [cited 2023. Available from: https://www.paho.org/es/temas/cancer-mama.

Urdaneta, Yasmely Sánchez, et al. Conocimiento sobre cáncer de mamas y práctica del autoexamen de mamas en mujeres de edad mediana." Revista Venezolana de Oncología 28.1 (2016): 37-51. .

Giaquinto, Angela N., et al. Breast cancer statistics. CA: a cancer journal for clinicians. 2022 octubre; 72(6).

Real-Cotto JJ, Quinto-Briones RM, Tanca-Campozano JP, et al. Incidencia de cáncer en el hospital de la SOLCA Guayaquil. Rev Cubana Med Gen Integr. 2019; 35(2).

Vogelstein B, Kinzler Kw. The Genetic Basis of Human Cancer. 2nd ed.: McGraw-Hill Professional; 2002.

Lalloo, F., Evans, D.G.R. The pathology of familial breast cancer: Clinical and geneticcounselling implications of breast cancer pathology. Breast Cancer Res 1, 48 (1999). https://doi.org/10.1186/bcr13. .

Manoukian S, Eccles DM, Tang N, Olah E, Anton-Culver H, Warner E, Lubinski J, Gronwald J, Gorski B, Tulinius H, Thorlacius S, Eerola H, Nevanlinna H, Syrjäkoski K, Kallioniemi OP, Thompson D, Evans C, Peto J, Lalloo F, Evans DG, Easton DF. Average risks of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in case Series unselected for family history: a combined analysis of 22 studies. Am J Hum Genet. 2003 May;72(5):1117-30. doi: 10.1086/375033. Epub 2003 Apr 3. Err. .

Ford D, Easton DF, Bishop DT, Narod SA, Goldgar DE. Risks of cancer in BRCA1-mutation carriers. Breast Cancer Linkage Consortium. Lancet. 1994 Mar 19;343(8899):692-5. doi: 10.1016/s0140-6736(94)91578-4. PMID: 7907678. .

Campos, Gary Felipe Chavarría, Erick Gerardo Blanco Naranjo, and Yorlin María Garita Fallas. Cáncer de mama asociado a mutación en genes BRCA-1 y BRCA-2. Revista Médica Sinergia. 2021; 6(3).

Orozco Hernández Juan Pablo, Marín-Medina Daniel Stiven, Martínez-Muñoz Manuel A., Martínez José W. Genes de predisposición al cáncer de mama. Salud, Barranquilla. Revista Salud Uninorte. 2018; 34(3).

Van der Merwe NC, Combrink HM, Ntaita KS, Oosthuizen J. Prevalence of Clinically Relevant Germline BRCA Variants in a Large Unselected South African Breast and Ovarian Cancer Cohort: A Public Sector Experience. Front Genet. 2022.

Cifuentes, C., A. L. Rivera-Herrera, and G. Barreto. Mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 en una muestra de familias con cáncer de mama y/u ovario del pacífico colombiano." Colombia Médica 50.3 (2019): 163-175. .

Ortiz, Montse, et al. Prevalencia mutacional de los genes BRCA1 y BRCA2 en pacientes con cáncer de mama y ovario atendidos en el Área de Salud de La Ribera (Comunidad Valenciana, España)." Revista española de patología 49.4 (2016): 214-218. .

Martin CA, Suárez Villasmil L, Sembaj A, Gomez Balangione F, Zunino S, Montes CDC, Borello A, Del Castillo A, Zeballos M, Rossi NT. Características clínicas de pacientes con Cáncer de Mama y / o Cáncer de Ovario con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 en Córdoba, Argentina. Rev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba. 2022; 79(3).

Fernandes GC, Michelli RA, Galvão HC, Paula AE, Pereira R, Andrade CE, Felicio PS, Souza CP, Mendes DR, Volc S, Berardinelli GN, Grasel RS, Sabato CS, Viana DV, Mauad EC, Scapulatempo-Neto C, Arun B, Reis RM, Palmero EI. Prevalence of BRCA1/BRCA2 mutations in a Brazilian population sample at-risk for hereditary breast cancer and characterization of its genetic ancestry. Oncotarget. 2016; 7(49).

Breast Cancer Statistics. Key Statistics for Breast Cancer. How common is breast cancer? [Online].; 2023 [cited 2023. Available from: https://www.cancer.org/cancer/types/breast-cancer/about/how-common-is-breast-cancer.html.

Ramírez, Mariangela Espinosa. Cáncer de mama." Revista Médica Sinergia 2.01 (2018): 8-12. .

PAHO. Prevención y control de los factores de riesgo de las enfermedades no transmisibles Estado de la aplicación de las medidas más costoeficaces en América Latina. [Online].; 2019 [cited 2023. Available from: chrome-extension://efaidnbmnnnibpcajpcglclefindmkaj/https://iris.paho.org/bitstream/handle/10665.2/50833/9789275320662_spa.pdf?sequence=1&isAllowed=y.

Breast cancer. Datos y estadísticas sobre el cáncer de mama (seno). [Online].; 2022 [cited 2023. Available from: https://www.breastcancer.org/es/datos-estadisticas.

Moreira Véliz Lisseth Alejandra, Peñaloza Carrión Karen Rocío. Importancia de las mutaciones del gen BRCA1 Y 2 en el cáncer de mama. J Am Health. 2021.

Madrigal Ureña Angélica, Mora Rosenkranz Brian. Generalidades de cáncer de mama para médico general. Medicina. pierna. Costa Rica [Internet]. marzo de 2018 [consultado el 12 de octubre del 2023]; 35(1): 44-51. Disponible en: http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1409-00152018000100. .

Américan Cáncer Society. Estado del receptor hormonal del cáncer de seno. [Online].; 2019 [cited 2023. Available from: chrome-extension://efaidnbmnnnibpcajpcglclefindmkaj/https://www.cancer.org/content/dam/CRC/PDF/Public/9020.00.pdf.

Juárez, Daniela Vázquez, et al. Prevalencia de mutación germinal de BRCA en mujeres jóvenes con cáncer de mama: experiencia de un Centro Privado de Tercer Nivel. Anales Médicos de la Asociación Médica del Centro Médico ABC. 2021.

Romero, V. Progresos genéticos y genómicos en el cáncer de mama. Metro Ciencia. 2022; 30(2).

Almeida Barba, K. E., Castillo González, A. M., Fuertes Arévalo, R. A., & Rodríguez Becerra, D. F. Cáncer de mama ligado al gen BRCA1. Recimundo. 2020; 4(1).

García Cornejo César, Gamarra Cabezas Elizabeth, Layana Dennis. Cáncer de Mama y Genes BCRA1 y BCRA2. Rev. “Medicina”. 2004; 10(2).

Peña Pachacama, Jessica Paola. Relevancia clínica de la detección de mutaciones en BRCA1/BRCA2 y su asociación con la clasificación molecular del cáncer de mama Pazmiño Martínez LA, editor. Quito: Universidad Central del Ecuador; 2021.

Bermúdez Cameo Lucía Inés. Mutaciones patogénicas en pacientes de alto riesgo para Cáncer de Mama y Ovario del área sanitaria II de Aragón: Prevalencia y características clínico-patológicas Isabel VG, editor.: Universidad de Zaragoza ; 2021.

Vázquez JD, Serrano OJA, Noguez RA, et al. Prevalencia de mutación germinal de BRCA en mujeres jóvenes con cáncer de mama: experiencia de un Centro Privado de Tercer Nivel. An Med Asoc Med Hosp ABC. 2021; 66(4).

Chavarri-Guerra Y, Blazer KR, Weitzel JN. Genetic Cancer Risk Assessment for Breast Cancer in Latin America. Rev Invest Clin. 2017; 69(2).

Villarreal-Garza C, Lopez-Martinez EA, Muñoz-Lozano JF, Unger-Saldaña K. Locally advanced breast cancer in young women in Latin America. Ecancermedicalscience. 2019 Enero.

Vargas Castellanos E,. .

Hernández JE, Llacuachaqui M, Palacio GV, Figueroa JD, Madrid J, Lema M, Royer R, Li S, Larson G, Weitzel JN, Narod SA. Prevalence of BRCA1 and BRCA2 mutations in unselected breast cancer patients from medellín, Colombia. Hered Cancer Clin Pract. 2014 abril; 12(1).

Torres D, Rashid MU, Gil F, Umana A, Ramelli G, Robledo JF, Tawil M, Torregrosa L, Briceno I, Hamann U. High proportion of BRCA1/2 founder mutations in Hispanic breast/ovarian cancer families from Colombia. Breast Cancer Res Treat. 2007 Jun;103(2):225-32. doi: 10.1007/s10549-006-9370-1. Epub 2006 Nov 2. PMID: 17080309. .

Cortés C, Rivera AL, Trochez D, Solarte M, Gómez D, Cifuentes L, Barreto G. Mutational analysis of BRCA1 and BRCA2 genes in women with familial breast cancer from different regions of Colombia. Hered Cancer Clin Pract. 2019.

Cock-Rada AM, Ossa CA, Garcia HI, Gomez LR. A multi-gene panel study in hereditary breast and ovarian cancer in Colombia. Fam Cancer. 2018 Jan;17(1):23-30. doi: 10.1007/s10689-017-0004-z. PMID: 28528518. .

Abugattas J, Llacuachaqui M, Allende YS, Velásquez AA, Velarde R, Cotrina J, Garcés M, León M, Calderón G, de la Cruz M, Mora P, Royer R, Herzog J, Weitzel JN, Narod SA. Prevalence of BRCA1 and BRCA2 mutations in unselected breast cancer patients from Peru. Clin Genet. 2015 Oct;88(4):371-5. doi: 10.1111/cge.12505. Epub 2014 Oct 28. PMID: 25256238; PMCID: PMC4374018. .




DOI: https://doi.org/10.23857/pc.v9i1.6454

Enlaces de Referencia

  • Por el momento, no existen enlaces de referencia
';





Polo del Conocimiento              

Revista Científico-Académica Multidisciplinaria

ISSN: 2550-682X

Casa Editora del Polo                                                 

Manta - Ecuador       

Dirección: Ciudadela El Palmar, II Etapa,  Manta - Manabí - Ecuador.

Código Postal: 130801

Teléfonos: 056051775/0991871420

Email: polodelconocimientorevista@gmail.com / director@polodelconocimiento.com

URL: https://www.polodelconocimiento.com/